3月18日，mg冰球突破官网网站遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授受邀加入第二届粤港澳大湾区有数病基因治疗岑岭论坛，并作了题为《渐冻人中国行列研究与挂号处：基因检测与诊治》的研究交流报告。
“渐冻症”，也就是“肌萎缩性侧索硬化症”（ALS）是一种上、下运动神经元同时受累的神经系统变性疾病。2014年，冰桶挑战风行全球，让这一有数病为公共所熟知。ALS的病因至今不明，但研究体现，一些病例可能与遗传及基因缺陷有关。现在在欧洲及美国患病率为(3~5)/10 万，家族性ALS占10%，散发性ALS约90%，其中遗传型约占10-15%，具有高度异质性。
mg冰球突破官网网站遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授
祁鸣教授分享了一项湖北某医院对383例患者凭证国际ALS诊疗标准举行临床诊断，开展ALS药物研究及有用性临床实验。该项目委托mg冰球突破官网网站举行ALS基因检测，基因检测内容为全外显子测序和C9orf72和ATXN2动态突变检测。祁鸣教授体现，基于外显子组测序及动态突变检测手艺，可构建中国人群行列，从而探索新的ALS致病基因，同时构建中国人群的遗传变异图谱，有助于中国人群的ALS遗传学和精准医学研究。
圆桌论坛
聚会圆桌论坛环节，祁鸣教授与中山大学隶属第三医院有数病中心邱伟主任、广州有数病基因治疗同盟韩蓝青执行秘书长等有数病诊治领域着名专家，就“怎样构建有数病基因治疗的优异生态”举行了深入探讨。祁鸣教授体现，精准诊断是构建有数基因治疗生态的主要条件，而准确诊断的形成需要临床医生步队、磨练实验室等多方的配合。另外，他建议可在合理规范的规模内增添相关有数病病友组织的话语权，推动各方对有数病治疗的关注与相关项目的立项。
mg冰球突破官网网站一直以来与各方通力协作，一连助力有数病研究，配合推动我国遗传学疾病诊疗手艺的生长。公司已建设切合ISO15189质量系统的有数病NGS手艺平台, 开发了基于全外显子、家系全外显子以及全基因组测序剖析与遗传病剖析流程，能够完成种种遗传性疾病的筛查与诊断，包括遗传性肿瘤、遗传性心血管疾病、遗传性眼病、遗传性皮肤病、遗传性内渗透病、遗传性骨病、遗传性神经性疾病、遗传性代谢病等，共10个大类约6000余种遗传性疾病。
