今天是第32个天下防治糖尿病日。今年的主题是“预防糖尿病 ，改善生涯” ，提醒人们预防糖尿病的主要性。为了助力糖尿病早诊早治 ，mg冰球突破官网网站新上线一项基于NGS手艺的单基因糖尿病检测项目 ，“偷袭”致病基因。
病因分型诊断是精准治疗糖尿病的条件 糖尿病是一种由遗传和情形因素相互作用而引起的常见病 ，临床以高血糖为主要标记。糖尿病现在还无法根治 ，一旦患病 ，就需要终身控制。 单基因糖尿病是由于β细胞发育、功效施展或胰岛素信号通路中起要害作用的单个基因中的一个或多个变异导致的异质性疾病 ，约占所有糖尿病的1%~5%。 随着临床证据的积累和检测手艺的前进 ，糖尿病分型诊断的方法在一直更新。2019年WHO更新了糖尿病的分型诊断建议 ，将糖尿病分为六种类型 ，旨在利便临床初诊与处置惩罚。《糖尿病分型诊断中国专家共识》把单基因糖尿病作为自力一类 ，从原来的特殊类型糖尿病中疏散出来 ，体现了单基因糖尿病的主要性。 统一基因差别位点的突变引起的糖尿病 ，临床表型可能为差别较大的多种类型 ，每种亚型都具有其特征性的临床体现和遗传方法。因此 ，病因分型诊断是精准治疗糖尿病的条件。 基因检测是单基因糖尿病诊断的利器 由于缺乏规范的临床路径和筛选战略 ，纵然在有用的检测条件下 ，一些病因明确糖尿病的误诊率仍然较高 ，导致患者难以或延迟获得准确的治疗。 日前 ，一位28岁的男性患者饱受糖尿病的困扰 ，让本应充满活力的生涯蒙上阴霾。在就医问诊时 ，由于糖尿病种类众多、分型重大 ，难以凭证患者的临床表型抵达精准诊断 ，临床嫌疑其罹患线粒体糖尿病。 为了明确诊断、精准治疗 ，患者接受单基因糖尿病基因检测 ，检出了1个杂合移码的致病变异（HNF1A_NM_000545.8: c.872del p.Pro291GlnfsTer51）。 该基因的致病变异与单基因糖尿病有细密联系 ，在通俗东亚人群中的检出频率仅为0.00005882 ，说明携带有这种变异的康健人是很是有数的。同时 ，在大宗文献中又报道了多名糖尿病患者检出了该变异。因此 ，可以以为该变异是这名患者的病因。 单基因糖尿病属于遗传性疾病。检出HNF1A致病基因阳性者应实时预防或诊治糖尿病 ，并通过产前诊断或PGT-M阻止子女携带致病变异�；颊叩闹毕抵粲幸欢ǖ母怕市帽湟觳⒎⒉� ，也可通过接受遗传咨询、生育指导、行基因检测等 ，抵达早预早诊断的目的。
mg冰球突破官网网站单基因糖尿病相关检测
针对单基因糖尿病相关的9个疾病亚型 ，mg冰球突破官网网站新上线了一项基于NGS检测手艺、团结Sanger测序验证和拷贝数变异剖析的单基因糖尿病检测项目。
单基因糖尿病类型 1.青少年发病的成年型糖尿病(MODY) 2.新生儿糖尿病 3.高胰岛素血症 4.非胰岛素依赖型糖尿病 5.胰岛素依赖型糖尿病 6.Wolfram综合征 7.糖尿病微血管并发症 8.其他糖尿病 9.线粒体糖尿病
该项目可针对糖尿病相关的173个基因和线粒体变异m.3243A>G举行检测 ，参考了多个权威数据库并团结了海内外文献及《糖尿病分型诊断中国专家共识》中推荐检测的单基因糖尿病相关基因。
适用人群
mg冰球突破官网网站临床基因组中心拥有标准化的WES剖析流程、完善的遗传报告系统和严酷的评级系统 ，配合专业的数据挖掘能力和遗传咨询团队 ，可更高效地为临床提供遗传病的诊断服务。
参考文献 [1]Chung WK, Erion K, Florez JC, et al. Precision medicine in diabetes: a consensus report from the American Diabetes Association (ADA) and the European Association for the Study of Diabetes (EASD) [J]. Diabetes Care, 2020, 43(7): 1617?1635. [2] 周智广 . 1 型糖尿病的精准医疗距离我们有多远?[J].中华内科杂志 , 2016, 55(1): 4?5. [3]Alberti KG, Zimmet PZ. Definition, diagnosis and classification of diabetes mellitus and its complications. Part 1: diagnosis and classification of diabetes mellitus provisional report of a WHO consultation[J]. Diabet Med, 1998, 15(7): 539?553. [4]American Diabetes Assocition. Report of the Expert Committee on the Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus[J]. Diabetes Care, 1997, 20(7): 1183?1197. [5]中国医师协会内渗透代谢科医师分会, 国家代谢性疾病临床医学研究中心（长沙）. 糖尿病分型诊断中国专家共识 [J]. 中 华 糖 尿 病 杂 志 , 2022, 14(2): 120-139. [6]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/805637/
