黄荷凤 中国科学院院士 浙江大学国际医学院院长 著名生殖医学专家，恒久从事发育源性疾病的代间及跨代遗传/表观遗传机制研究，开创性地提出“配子源性疾病”假说，牵头建设了“红屋子出生缺陷同盟”，建设辅助生殖新手艺。 学术效果 国家高手艺研究生长妄想（863）、国家重大科学研究妄想项目（973）、“十二五”科技支持和重点研发妄想、国家自然基金重大国际合作项目等首席认真人 以第一完成人获国家科技前进二等奖（2项）、省部科技前进一等奖等 主编中国第一部辅助生殖（ART）工具书《现代辅助生殖手艺》、《人类ART临床诊疗指南》 以通讯作者在Nature、PANS、 Nature Medicine、 Nature Communications、 等国际著名期刊揭晓论著150余篇
近现代医疗行业的飞速生长，尤其是妇幼康健领域的前进，为人类康健作出了重大孝顺。怎样进一步做好疾病防控，资助每个家庭孕育优质生命，从生命的源头阻断相关慢性疾病的爆发，这是黄荷凤院士的一生追求。
首提“配子源性疾病”理论 著名的多哈理论（Developmental Origins of Health and Disease）以为，除了遗传和情形因素，许多疾病可能是由于在子宫内或儿童时期的袒露（如营养不良、致癌物等）所造成的。已有的证据批注，妊娠期母体营养不良可导致胎儿宫内生长受限，而一系列代偿反应易导致子代成年期心血管疾病和代谢性疾病爆发，如糖尿病、高血压等。因此，应在孕期尽早地举行疾病危害识别和干预管理。 黄荷凤院士关注到精子和卵子的康健，即生育人群自身的康健对子代远期康健的影响，提倡将疾病危害识别和干预窗口期从孕期提前到孕前。她和团队在国际上首次提出了“配子源性疾病”理论，将胚胎源性疾病的看法提前至配子发育生长阶段，以为精子/卵子或胚胎受不良情形袒露也可诱揭晓观遗传修饰的改变，最终影响成年期的康健。 将糖尿病等慢病的防控提早至孕前 从天下规模来看，排在首位的疾病死因是慢性疾病。它是指不组成熏染、具有恒久积累形成疾病形态损害的疾病的总称，如心血管疾病、癌症、慢性呼吸系统疾病和糖尿病等。其特点是：病程长，病因重大，康健损害严重，患者人数多，威胁全球生齿康健。 糖尿病是最常见的慢性疾病之一，它作为一种多基因遗传病，其防控比单基因遗传病更为重大。现在，准妈妈一样平常会在有身24周-28周时代做糖耐量测试,检测胰岛细胞的储备功效，以判断是否患有妊娠期糖尿病。但已有研究发明，在24周之前，胎儿的生长发育已受到宫内高糖情形的影响，宫内高糖袒露是成人糖尿病的高危因素。为了推动妊娠期糖尿病的早筛和干预，黄院士已经举行了许多探索与实践。 一项研究对妊娠期糖尿病的小鼠举行胰岛素治疗，其子代在出生后虽然没患糖尿病，但在高脂饮食增重后依然会有很高概率患糖尿病，这说明宫内高糖情形引起胎儿表观遗传改变早在通例妊娠糖尿病筛查及血糖控制前就给子代打上了疾病烙印。因此，黄院士提出了妊娠糖尿病的管理窗口期有须要提前到孕早期阶段，在24周前就举行妊娠糖尿病筛查�；圃菏客哦恿硪幌罱蚁诠识ゼ馄诳疦ature上的效果显示，母亲孕前患有糖尿病就可以通过卵母细胞的表观遗传改变导致子代泛起糖尿病，凭证此项研究效果黄院士所在的复旦大学隶属妇产科医院率先在孕前门诊举行了血糖血脂等代谢指标和体重等因素的重点管理，指导备孕匹俦出生康健宝宝。此举有用控制了低体重儿、重大儿和妊娠并发症爆发的比例。 黄院士团队还基于国际数据库，团结家系成员的遗传配景特征，建设了基于人工智能算法的早孕期筛查模子，通过胚胎多基因危害评分举行糖尿病的源头防控。针对植入前的胚胎举行遗传检测，并且团结该模子举行危害评分，黄院士团队研究多年的多基因疾病胚胎植入前遗传检测手艺（简称PGT-P）也在临床获得突破。2022年8月2日，海内首例PGT-P婴儿降生，迈出了糖尿病等多基因遗传病源头防控的第一步，也为未来其他与遗传高度相关的慢性疾病的源头防控提供了理论与手艺依据。 儿童肥胖的早期预防 事实上，导致糖尿病和心血管疾病等代谢性疾病的主要因素之一就是肥胖，尤其是儿童时期的肥胖，更是加速成年后爆发代谢性疾病的缘故原由。然而现在，儿童肥胖爆发比例一直上升，《中国住民营养与慢性病状态报告（2020年）》显示，6-17岁儿童超重肥胖率为19%，6岁以下儿童的超重肥胖率为10.4%。因此，在生命的早期甚至孕前就开展体重管理变得尤为主要。 基于黄荷凤院士提出的“配子源性疾病”理论和已有的“发育源性疾病理论”，天下卫生组织团结加拿大、中国、南非、印度提倡康健生命轨迹研究妄想（HeLTI妄想）。在我国，该妄想由黄荷凤院士领衔开展。HeLTI妄想涉及孕前、孕期和儿童期康健的综合干预行列研究，希望探索和建设贯串备孕期、孕期、婴幼儿、学龄前期等多个时期的一连性肥胖干预步伐，降低儿童超重/肥胖危害，最终实现减轻慢性非熏染性成人疾病肩负的目的。这将为天下卫生组织制订阻断儿童肥胖和慢病的指南提供循证医学证据。 圆桌论坛：生齿康健与疾病肩负 黄荷凤院士的分享竣事后，各领域精英齐聚一堂，配合探讨生齿康健与疾病肩负相关话题。浙江大学医学院副院长张丹教授担当本期圆桌论坛特邀主持人。 要真正增进生齿高质量生长、提高生齿素质，妇幼康健系统的建设十分主要。整合母亲孕期至孩子出生后数据，构建专病数据库并建设生物样本库，全程追踪生长发育情形，对优生优育事情影响深远。面临老龄化社会挑战，中晚年女性康健问题与国家经济社会生长细密相关，应充分重视女性从生育到朽迈的全生命周期康健管理：通过精准展望个体生育窗口期，提供科学的生育建议；同时，还要关注绝经后的抗衰保健，针对各系统功效衰退及疾病危害制订有用的应对战略。 医疗领域的立异可以资助人们活得时间更长、活得更康健。但立异不应该只局限在原始立异，通过优化和改良已有的手艺或计划来提升效率，加速检测报告的出具速率；起劲借鉴外洋效果并团结本土化立异加以刷新，使其顺应我国的现实需求。这些都是立异，都有助于提高医疗服务效率，更好地服务患者。 临床科研是医疗领域立异的主要一环，现在亟需大数据和AI的支持。这种赋能可以从三个偏向睁开：一是在个体化精准诊疗中，整合基因组学、分子标记物及影像多模态数据等信息，凭证个体差别和疾病特征，通过AI深度剖析，制订个性化治疗计划；二是在康健管理领域，可以借助可衣着装备网络个体康健数据，团结检测手艺及临床专家诊断，实现慢病早期危害筛查、干预，及后续功效医学、整合医学相团结的有用管理；三是在下层医疗服务层面，将临床专家储备的专业能力和履历融入AI手艺，构建疾病辅助诊断工具，从而缓解优质医疗资源供需失衡问题。
