有这样一群人 ，从出生起就无法像正常孩子一样肆意奔驰玩耍 ，不经意间的小磕碰都可能让他们血流不止 ，换颗牙齿也可能危及生命......他们是玻璃一样平常“易碎”的孩子 ，需要更多的体贴和呵护 ，他们就是血友病患者。
每年的4月17日是天下血友病日。让我们一起相识血友病 ，关注血友病的科学防治。
什么是血友��？
血友病是一组遗传性出血性疾病 ，其特征在于患者体内缺乏某些要害的凝血因子 ，导致血液无法正常凝固 ，从而引发一系列出血症状。
凭证所缺乏的凝血因子种类 ，血友病主要分为以下两种类型：
血友病A（经典范血友�。赫馐亲畛＜睦嘈� ，占所有血友病病例的约80%-85%。它是由凝血因子 VIII（因子八）的缺乏或功效障碍引起的。
血友病B（乙型血友�。赫饫嘌巡≌际Ｓ嗖±脑�15%-20% ，由凝血因子 IX（因子九）的缺乏或功效障碍引起的。
血友病患者最大的特点就是从小就保存出血倾向 ，在受伤或接受手术后 ，轻者太过淤血 ，重者血流不止；别的 ，血友病患者常有口鼻出血和胃肠道出血的症状 ，还可能由于重复的枢纽出血而疼痛难忍甚至枢纽损伤、畸形而导致残疾。
血友病无法根治 ，需终生照护
遗憾的是 ，临床上至今尚无彻底治愈血友病的要领 ，患者保存终身照护的需求。全球医学界一连致力于改善血友病的治疗手段与提升患者的生涯质量 ，但现阶段的焦点战略仍集中在多学科协作的综合照护上。
血友病患者的治疗和照护有以下要害要点：
替换因子治疗
这是血友病现在的主要治疗要领 ，包括输注响应的凝血因子来增补患者的凝血功效 ，以镌汰或阻止出血事务的爆发。
出血事务管理
当出血事务爆发时 ，实时接纳步伐以止血和减轻症状至关主要 ，包括使用冰敷、榨取、提高患肢、输注凝血因子等要领。
生涯方法管理
举行适度低攻击运动 ，坚持平衡饮食 ，阻止高危害活动和使用可能滋扰凝血的药物。
按期监测与调解治疗
按期检测凝血功效、评估枢纽康健、筛查并发症 ，凭证病情调解替换因子治疗计划。
遗传咨询
患者及其家庭应接受遗传咨询 ，明确病因、遗传方法 ，获取生育危害管理建议。
30%以上的血友病患者并没有家族史
虽然 ，血友病是一种遗传性疾病 ，但并不料味着正常康健的伉俪就不会生出患有血友病的孩子。事实上 ，统计数据展现 ，凌驾30%的血友病患者并无已知的家族病史。这是为什么呢？主要有三种可能的缘故原由：
隐性遗传特征：血友病遵照X染色体连锁隐性遗传模式。女性携带者通常仅有一个致病基因 ，自身不发病 ，但在生育历程中有可能将该基因转达给子女。因此 ，家族中可能保存未被识别的携带者 ，直至其子女泛起症状才显露出遗传链。
家族史纪录局限：有时 ，家族病史纪录可能不全或禁绝确。受限于熟悉缺乏或过往医疗水平手限性 ，家族中可能已有患病者而未被明确诊断 ，从而在外貌上泛起无家族史的征象。
新发突变：只管相对较少见 ，但血友病病例也可能由新发突变引起。即在怙恃双方的生殖细胞形成或受精卵形成、胚胎发育早期爆发的基因突变 ，转达到了下一代。这种情形在遗传谱系上体现为“突然泛起” ，没有先前的家族患病纪录。
因此 ，纵然家族中未曾泛起过血友病病例 ，个体仍有可能罹患该病。关于任何不明缘故原由的一连性或重复泛起的出血症状 ，如皮肤淤血、频仍流鼻血、口腔出血 ，以及枢纽肿胀疼痛等 ，均应提高小心 ，实时就医。
基因筛查助力血友病防控提升生齿康健素质
基因筛查在血友病的防控中具有不可替换的职位。它不但能有用预防血友病患儿的出生 ，助力早期诊断与干预 ，还能展现隐性携带者的遗传危害 ，指导种种人群举行合理的生育管理 ，对提升生齿康健素质、减轻社会医疗肩负起到了要害作用。
关于血友病患者来说 ，若是生育了同样患有血友病的孩子 ，将对家庭带来更极重的肩负。因此 ，血友病患者的家庭需要举行专业的遗传咨询和须要的基因检测 ，在专业医生的指导下选择产前诊断或第三代辅助生殖等手段 ，阻止下一代患儿的出生。
别的 ，没有临床体现的康健女性也可能是血友病致病基因的携带者 ，而她们的子女也保存着血友病的患病危害。因此 ，即即是康健正常的伉俪 ，在备孕期或者孕早期举行血友病相关的基因筛查也是很是有意义的 ，这可以资助他们相识自身的致病基因携带情形 ，知晓子女的患病危害并举行科学的生育管理 ，从而抵达优生优育的目的 ，有用降低血友病的发病率。
参考文献
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